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Scoperti i geni che innescano l’autismo

Fra i protagonisti del lavoro anche la Città della Salute e l'Università di Torino

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Una svolta su un disturbo ancora per molti versi misterioso. Sono stati scoperti i geni e le mutazioni genetiche che causano l'autismo. Il salto di qualità è rappresentato dallo studio internazionale, pubblicato sulla rivista scientifica Cell, che grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna ha permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell'autismo. Tra i protagonisti del lavoro anche la Città della Salute e l'Università di Torino.

Che cos’è l’autismo

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e nelle varie forme colpisce l'1% della popolazione: negli ultimi anni è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

La ricerca

Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione di questo gruppo di malattie grazie al lavoro di un consorzio internazionale - l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) - al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena). La base dello studio è l’analisi di oltre 35 mila soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del Dna che consente di “leggere” la parte del Dna che codifica per proteine e identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.

Il campione

Il lavoro è iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione dei gruppi italiani con il Consorzio ASC, in particolare con la dottoressa Silvia De Rubeis della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York. Con il coinvolgimento di molti centri clinici è iniziata la raccolta di famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari Paesi. In particolare, in Piemonte il progetto di ricerca, denominato NeuroWES, è stato coordinato dai gruppi dei professori Ferrero e Brusco (Città della Salute e Università di Torino), che hanno esteso la collaborazione ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione. “Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio dopo un’attenta  rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca” , spiega il professor Ferrero, Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell'ospedale Regina Margherita. Il Dna delle famiglie selezionate è stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi.

Notizia e foto tratte da La Stampa
© Riproduzione riservata
28/01/2020 14:28:38


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